خلال عملية الانقسام الخلوي تحتوي كل خلايا جسم الإنسان على

لفهم معنى التغير في الكروموسومات، فانه يجب التطرق أولا لتعريف الجينات و الكروموسومات.

ما هي الجينات؟ و ما هي الكروموسومات؟

تتكون أجسامنا من ملايين الخلايا، ومعظم هذه الخلايا تحتوي على مجموعة متكاملة من الجينات، وتتصرف الجينات كمجموعة من التعليمات مسيطرة على نمونا وكيفية عمل أجسادنا، كما انها مسئولة عن الكثير من خصوصياتنا مثل لون العين، وفصيلة الدم، والطول.

تحمل الجينات على مجموعة من الخيوط المتشابكة و الملفوفة ببعضها البعض كبكرة الخيط و يعرف هذا التركيب بالكروموسومات، تحتوي كل خلية جسدية على 46 كروموسوم، بحيث يرث الفرد 23 كروموسوما من الأب و 23 كروموسوما من الأم، و عليه يكون لدى كل فرد 23 زوجا من الكروموسومات، و بما أن الجينات محتواه في هذه الكروموسومات، فان كل فرد لديه في الغالب نسختين من كل جين( واحدة من الأب و الأخرى من الأم)، و هذا هو سبب وجود تشابهة في الصفات الظاهرية بين الآباء و الأبناء، تتكون هذه الكروموسومات- والجينات- من مركب كيميائي يعرف بالحمض النووي.

ونود الاشارة هنا في هذا السياق الى انه يمكن ان يكون لدى الفرد الواحد العدد الصحيح من الكروموسومات ذلك لأن الجينات التي تعطي الأوامر للخلايا في أجسامنا محمولة على هذه الكروموسومات. و أي تغير يحدث في عدد الكروموسومات أو في حجمها أو تركيبها قد يؤدي الى تغير في المادة الوراثية، و قد يترتب على ذلك اصابة الفرد بتأخر في النمو، عدم القدرة على التعلم و مشاكل صحية أخرى.

من الممكن وراثة التغير في الكروموسومات من أحد الأبوين، الا ان الحالات الأكثر شيوعا لحدوث تغير في الكروموسومات يكون نتيجة خلل يحدث عند تكون البويضة أو الحيوان المنوي. كما يمكن أن يحدث هذا الخلل عند التقاء الحيوان المنوي و البويضة. جميع هذه التغيرات قد تحصل دون أن يكون لأي فرد القدرة على السيطرة عليها أو تصحيحها.

هناك نوعان أساسيين للتغيرات التي يمكن أن تطرأ على الكروموسومات:

تغير في عدد الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لوجود نسخ اضافية أو نسخ محذوفة لكروموسوم معين.

تغير في تركيب الكروموسومات. ينتج هذا النوع نتيجة لتغير في تركيب أو ترتيب المادة الكروموسومية الناتجة عن وجود مادة اضافية أو مادة محذوفة من الكروموسوم مع عدم حدوث تغيير في العدد الكلي للكروموسومات. في هذه المطوية سنتعرض للأنواع الرئيسية للتغيرات (الطفرات) التركيبية للكروموسومات و هي: الانتقاص، التكرار، الادخال، الانقلاب و التكوين الحلقي للكروموسومات. و اذا رغبت التعرف على التغير الانتقالي فالرجاء الاطلاع على مطوية الانتقالات الكروموسومية.

التغير في عدد الكروموسومات.

تحتوي كل خلية في جسم الانسان على 46 كروموسوم. الا انه في بعض الحالات يولد الطفل حاملا عدد كروموسومات أقل او اكثر من العدد الطبيعي. و عليه فان الطفل يكتسب او يفقد عددا من الجينات و التي تؤثر بدورها على وظائف مختلفة في الجسم.

أحد أكثر الأمراض الوراثية انتشارا نتيجة لوجود نسخة كروموسوم اضافية هو متلازمة داون. في هذه الحالة فان خلايا الشخص تحتوي على 47 كروموسوم بدلا من 46 كروموسوم. و هذا نتيجة لوجود 3 نسخ من كروموسوم رقم 21 بدلا من نسختين فقط.