متلازمة واردينبيرغ: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

ما هي متلازمة Waardenberg؟

متلازمة Waardenberg هي اضطراب وراثي نادر يتميز بفقدان السمع الحسي العصبي والاضطرابات الصبغية في الشعر والجلد والعينين.

تمت تسمية متلازمة Waardenburg على اسم Peter Johannes Waardenburg ، طبيب العيون الهولندي الذي لاحظ أن القزحية المنحرفة غالبًا ما ترتبط بالصمم.

من الذي يصيب متلازمة واردنبورغ؟

يمكن أن تكون متلازمة Waardenberg مرضًا وراثيًا أو يمكن أن تنشأ تلقائيًا من طفرات جديدة ، وهي تحدث بشكل متساوٍ بين الرجال والنساء ويمكن أن تصيب جميع الأجناس وهي مسؤولة عن 2-5٪ من جميع حالات الصمم الخلقي.

ما الذي يسبب متلازمة Waardenberg؟

متلازمة Waardenberg هي اعتلال عصبي ناتج عن طفرات في الجينات تؤدي إلى تمايز غير طبيعي للقمة العصبية أثناء التطور الجنيني.

يمكن أن تسبب الطفرات في عدد من الجينات المختلفة متلازمة واردنبورغ ، مع بعض الاختلافات في الأعراض والعلامات والتعبير.

تشمل الطفرات التي تسبب متلازمة Waardenburg عمليات الإدخال ، والحذف ، وتغيير الإطارات ، وتغييرات اللصق ، والطفرات الخاطئة ، أو الطفرات غير المنطقية.

معظم أنواع متلازمة Waardenburg هي وراثية سائدة ، مما يعني أن جينًا واحدًا مصابًا ينتقل إلى الطفل هو الذي يسبب المرض.

تعتبر الطفرات في جينات EDN3 أو EDNRB أكثر تعقيدًا ، ويمكن أن تسبب الطفرات الأخرى في بعض الجينات المذكورة أعلاه متلازمات إكلينيكية ذات صلة ، مثل متلازمة تيتز (جين MITF).

ما هي السمات السريرية لمتلازمة واردنبورغ؟

السمات موجودة منذ الولادة ولأنها حالة نادرة ويمكن أن تكون العلامات السريرية دقيقة ، فلا يمكن إجراء التشخيص إلا في وقت لاحق من الحياة. بالإضافة إلى التغيرات الصبغية المميزة والصمم ، يمكن أن ترتبط متلازمة واردنبورغ بعيوب العضلات والعظام ومتلازمة هيرشبرانج.

هناك أربعة أنواع سريرية رئيسية لمتلازمة واردنبورغ:

النوع الأولالنوع الفرعي الأكثر شيوعًا من متلازمة واردنبورغ ويتميز بما يلي:

• الصمم الحسي العصبي أو فقدان السمع الحسي العصبي وبنية الوجه الطبيعية النموذجية مع عيب زمني (إزاحة جانبية للزوايا الإنسية للعينين) ، جسر أنفي متوسع ومفصل الحاجب (اندماج خط الوسط للحاجبين).
• تعتبر البقع البيضاء على الجلد (تسمى البهاق) والشعر الأمامي الأبيض (الشيب) وتشوهات تصبغ العين أقل شيوعًا من تغيرات الجلد والشعر.
• قزحية غير متجانسة (عيون بألوان مختلفة) يمكن أن تكون كاملة أو جزئية أو قطاعية ؛ (عيون زرقاء فاتحة وتصبغ غير طبيعي في أسفل العين).

النوع الثاني:

له سمات سريرية مشابهة للنوع الأول بدون عيب زمني ، أي الإدراك الداخلي الطبيعي.

النوع الثالث:

تتميز متلازمة واردنبورغ من النوع الثالث بميزات مشابهة للنوع الأول ، ولكن مع اضطرابات العضلات والعظام مثل نقص تنسج العضلات ، أو ازدواج الانثناء ، أو ارتفاق الأصابع.

النوع الرابع:

تشبه متلازمة واردنبورغ من النوع الرابع النوع الثاني ، ولكن مع متلازمة هيرشسبرونغ (حالة ناجمة عن فقدان بعض الخلايا العصبية في كل أو جزء من عضلات القولون).

كيف يتم تشخيص متلازمة واردنبورغ؟

يتم تشخيص متلازمة Waardenburg من خلال مراقبة السمات السريرية ، وفي عام 1992 طور Waardenburg معايير تشخيص رئيسية وثانوية.

المعايير الرئيسية:

• الصمم الحسي العصبي
• شذوذ الكروموسومات في القزحية مثل داء الأصبغة المتغايرة الكامل أو الجزئي أو القطعي واعتلال قاع العين الصبغي
• خلل في تصبغ الشعر ، مثل تساقط لون الشعر (الشيب) أو الحاجبين أو الرموش أو طرف أبيض
• خلل التنسج الفكي الصدغي (الإزاحة الجانبية للركن الإنسي للعين)
• قريب من الدرجة الأولى مصاب بمتلازمة واردنبورغ

المعايير الثانوية:

• بقع الجلد غير المصطبغة (بقع بيضاء من الجلد)
• مخلب الحاجب
• جذر الأنف العريض
• نقص تنسج جناح الأنف
• الشيب المبكر لشعر فروة الرأس

يتطلب التشخيص السريري لمتلازمة واردنبورغ من النوع الأول معيارين رئيسيين أو معيار رئيسي واثنين من المعايير الثانوية.

ما هو علاج متلازمة واردنبورغ؟

نظرًا لأن متلازمة Waardenburg هي مرض وراثي لا يوجد علاج نهائي له ، فقد تكون الاستشارة الوراثية مفيدة للمرضى المصابين الذين يرغبون في الزواج وتكوين أسرة.

يجب إجراء اختبارات السمع للأطفال الذين يشتبه في إصابتهم بمتلازمة واردنبورغ لتقييم الصمم الحسي وقد يحتاجون إلى أجهزة سمعية أو غرسات قوقعة صناعية.

قد يحتاج المرضى المصابون بمتلازمة هيرشبرانج إلى عملية جراحية لإزالة الجزء المصاب من الأمعاء.

المناطق ذات البشرة غير المصطبغة أكثر عرضة للتلف الناتج عن أشعة الشمس ، لذلك من المهم الحماية من أشعة الشمس.

اقرأ أيضًا:

متلازمة XYY: الأسباب والأعراض والتشخيص والعلاج

قزحية العين أكثر تميزًا من بصمة الإصبع

ترجمة: يمام نضال دالي

تحرير: حسام التهامي

مراجعة: لحن ربيع